秋季来了，天气干燥，儿科门诊上经常会有反复流鼻血的孩子前来就诊。一般来说，反复流鼻血可能有两大类原因，一个是孩子鼻粘膜本身存在损伤或变异性炎症引起，而另一方面可能存在血液系统问题，比如存在血小板数目减少或凝血因子缺乏引起凝血功能障碍而造成反复鼻粘膜出血。当然，这些病因通常在门诊上通过鼻镜检查以及血常规和血凝分析功能检查就能很快发现问题，进行初步诊断。可是，也有些孩子做了上述的检查结果都正常，但是仍有较为频繁严重的出血，也有可能是一种罕见的病——血小板无力症！
什么是血小板无力症呢？顾名思议，就是血小板无力，即血小板功能缺陷。而血小板最主要的功能就是参与完成人体止血过程。所以无论血小板数目减少还是功能缺陷都会引起机体的异常出血。
那么血小板无力症是什么原因引起的呢？简单来讲，血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板功能缺陷性疾病，据报道其年发病率约1/万，属于常染色体隐性遗传病，是因为相关基因突变引起血小板聚集功能缺陷和血块收缩减弱，从而导致反复出血不止，如鼻出血、皮肤瘀斑等。患这种疾病的孩子主要表现为从小的自发性或外伤后持续出血倾向，其出血严重程度也差异较大，有的仅表现轻微的皮肤黏膜出血，而有的则会出现严重的甚至危及生命的大出血，而仅携带杂合基因突变的患儿，甚至无出血表现。
血小板无力症如何诊断呢？如果孩子自小反复有流鼻血等皮肤黏膜出血表现，但是查血常规和凝血功能正常，特别是有家族成员有相似症状者，建医院进行血小板收缩功能和聚集功能的检查，而因为目前基因诊断是遗传性血小板无力症的最终确诊依据，故建议有条件者完善相关基因的检查以明确诊断。
血小板无力症如何治疗？能治愈吗？一般来说症状较轻者，临床上是不需要用药物的，平时要注意避免磕碰出现出血，避免使用阿司匹林及非甾体抗炎药等影响血小板功能药物。同时也应该注意保持口腔卫生、保持鼻腔粘膜湿润等以避免皮肤粘膜出血，必要时可至专科门诊随诊。而青春期后女性患者往往有月经过多，因此需要检测微量铁元素及血清铁蛋白，必要时需补铁治疗。在饮食上可以多添加一些富含维生素c的食物，从而增加血管的致密性。当然如果患者出血症状频繁且严重，医院做系统化的治疗了。其中输注机采血小板是基本的支持治疗，但通过输注血小板不能治愈，只能减轻出血症状。由于大部分患者在一生当中至少要输一次血小板或红细胞，因此都应该接种乙肝疫苗以预防输血相关乙型肝炎病毒的传播。异基因造血干细胞移植可以治愈这种疾病，但因为异基因造血干细胞移植本身亦有一定的风险，往往更适用于反复严重出血或输血小板依赖的患儿。在未来，基因治疗也有望成功应用于临床。
血小板无力症可以预防吗？有研究调查表明，该病在具有一定血缘关系的种族及近亲婚配人群中发病率较高，因此加强患者教育，严禁近亲结婚，广泛开展遗传咨询和产前检查，可以达到一定预防作用。
综上，由于该病早期很难快速确诊，容易出现病程迁延，导致反复长期出血导致失血性贫血，或因重要脏器严重出血导致死亡，甚至因缺乏遗传咨询导致同一家系中出现多个患者给家庭和社会带来沉重的负担。因此面对血液罕见病，需要社会、家庭、医护的共同