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朱梦佳
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优葆健康科技营养编辑
医学营养专业
导语
人体内维生素D水平不止受阳光暴露量和饮食摄入水平影响，还取决于遗传因素。而相关基因SNP位点的鉴定，有助于鉴定维生素D缺乏高风险个体。
维生素D缺乏危害
维生素D对维持肌肉骨骼健康有至关重要的作用，也在骨外组织中起作用。维生素D缺乏对骨骼造成的危害包括，儿童期佝偻症、成年期骨软化和骨折。除此以外，还会引起非骨骼性健康问题，包括1型和2型糖尿病、心血管疾病、结肠癌、乳腺癌和前列腺癌等。
影响维生素D体内水平的因素
决定循环25-羟基维生素D浓度（维生素D水平的生物标志物）的因素包括：阳光暴露量和饮食。但是遗传学研究发现，遗传因素也可能是其中一种因素。先前一项双胞胎的家族研究表明，遗传因素很大程度上影响了体内25-羟化维生素D水平，据估计遗传性高达53%。
维生素D受遗传因素影响
有研究对个欧洲人进行了25-羟基维生素D水平的全基因组关联研究，以25-羟化维生素D水平低于75nmol/L或低于50nmol/L视为维生素D缺乏。结果在研究群体中发现了3个与25-羟基维生素D浓度相关的基因SNP位点：a、rs（位于GC，p=1.9x10-）；b、rs（在DHCR7附近，p=2.1x10-27）；c、rs（在CYP2R1附近，p=3.3x10-20）。这些基因SNP携带者，其体内25-羟化维生素D水平低于75nmol/L或低于50nmol/L。
结语
与胆固醇合成、维生素D羟化和运输相关的基因SNP影响体内维生素D水平。可以通过鉴定这些基因位点的SNP可以识别那些有明显维生素D不足风险的个体，从而给予饮食和营养干预，避免维生素D缺乏疾病。
参考文献：
CommongeneticdeterminantsofvitaminDinsufficiency:agenome-wideassociationstudy.Lancet.Jul17;():-8.
每日一笑
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