肌营养不良,属于一类进行性加重的肌肉退行疾病,一般多见于儿童和青少年,成年人也有发病的几率,在临床上,肌营养不良可以分为多种类型,有些患者是在出生时就会检查出来,这种被称之为先天性肌营养不良,也有一些是到青春期时,随着症状的显现才会发现。
肌营养不良很多时候是遗传因素所主导的,可以说除了一些外在因素和基因突变,绝大部分患者都是由于家族遗传所导致的,而这种遗传也是具有一定的规律的。肌营养不良的遗传规律多具有以下几类特点:
一、女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体,但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病,只是致病基因的携带者。不过将来这个女孩生下一个儿子的话,多半会得病。
第二,儿子继承了母亲携带致病染色体X和父亲健康的染色体Y,由于一般在男性基因中,X都为显性基因,所以这种组合的儿子会患有肌营养不良的病症。
第三,女儿从父母那里遗传了正常的染色体,所以女儿既不会得病,又不会成为肌营养不良基因的携带者。
第四,儿子继承了父母健康的染色体,儿子不会生病。
需要注意的是,肌营养不良症属于伴X隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
基因营养不良的发病与基因突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的的肌肉萎缩,无力,其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致,该编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗击萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌系。
由此可见,对于有家族遗传的肌营养不良患者还是需要谨慎面对生育的,在生医院对胎儿进行基因筛查,如果胎儿携带有遗传的肌营养不良基因,要在医生的建议和指导下选择是否保留胎儿。当然,也可以通过合理的应对治疗,改善肌营养不良的症状,控制疾病发展,这样也可以减轻肌营养不良的遗传率。
肌营养不良患者在生活中需要多吃富含维生素的食物:蔬菜、水果、坚果等、饮食中应增加富含维生素的食物以提高免疫力。避免过度饮食:饮食过量会导致食欲下降、肠胃负担加重,不利于肌肉生长和发育。
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