维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要为骨骼的改变、肌肉松弛以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病可影响消化系统、呼吸系统、循环系统和免疫系统，同时对孩子的智力发育也有影响。
在临床上，维生素D缺乏性佝偻病分为初期、激期、恢复期和后遗症期，其中激期又称活动期。初期，宝宝可有多汗、夜惊、枕后脱发圈(枕秃)的表现，但这些都不是佝偻病的特异性表现，也就是说有了这些症状，可以考虑佝偻病的可能，但不能确定，还需要结合体征和其他检查结果才能诊断。到了活动期，就要影响孩子的骨骼发育了，会出现前囟晚闭、出牙迟、肌肉松弛、表情淡漠、颅骨软化、方颅、肋骨串珠、肋膈沟(赫氏沟)及佝偻病手镯、脚镯，会坐以后脊柱后弯，下肢呈“0”形或“X”形，还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形。重型患儿在恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形或运动障碍，重型佝偻病多发生于2岁以上的幼儿。
值得注意的是，肋骨外翻、鸡胸、方颅并不是佝偻病的特有表现。什么是肋骨外翻?
让孩子平卧，观察孩子最下缘的肋骨，如果超出孩子身体的外缘，就叫作肋骨外翻。有的孩子站着，看上去也是肋骨外翻。
婴幼儿肋骨外翻的原因有二：
一是正常的生理发育过程，
二是单纯的肋骨发育畸形。
绝大多数孩子的肋骨外翻都属于前者，随着生长发育，肋骨外翻会逐渐消失，接近成人。有的孩子脑袋特别大，类似于方颅，或者体形瘦削、胸廓较窄而腹部相对较大，很像鸡胸，这也许是孩子遗传了父母某些体征的缘故，而不是佝偻病所致病的特异性表现。
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