近日接触不少血友病患者，经和患者及其家属沟通，发现其对血友病了解甚少，更何况普通大众，现就这个病简单介绍一下：
首先，血友病是什么？
一点小伤会血流不止,换颗牙齿能致命,想奔跑却只能静静站在窗前……他们是血友病患者,因为凝血功能障碍,稍有不慎便出血不止,血友病是一个终生性疾病，因此血友病患者被形象地称为“玻璃人”。目前我国血友病患者总数超过10万,不进行治疗,就会残疾甚至死亡。血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随终身。但是，通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，既使是重度血友病人的出血都能得以控制并过上近似正常人的生活。当发生关节和肌肉出血以及各种形式的手术时，包括割除包皮和拨牙，都需要治疗。其它组织内出血或在意外事故和伤害后可能也需要进行治疗。血友病的病因？血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
血友病的诊断尽管当自己或家庭成员中有不正常的出血现象发生时我们可以怀疑是血友病，但精确的鉴定只能通过测量血液中凝血因子的水平来完成。这种血液检测通常需要到有适当医院实验室中进行。
血友病的严重程度和血液中的凝血因子数量有关，在一个家庭中所有患病成员凝血因子的数量趋于相同。
无血友病的人八因子和九因子的平均值为%，正常范围在50%-00%之间。
重度血友病:八因子或九因子水平低于1%。很小或不明显的外伤(自发出血）就会发生关节、肌肉和其它组织的内出血，出血也发生在手术或拨牙时。
中度血友病:八因子水平或九因子水平在1%-5%之间。出血发生在有感觉的轻伤及手术和拨牙时。
轻度血友病:八因子水平或九因子水平在6%-50%。出血通常由重伤、外科手术或拨牙引起。轻度血友病患者可能直到成年后在上述情况后发生不可解释的出血过多时才被诊断出来。
血友病有哪些分类？血友病A（血友病甲）：即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
血友病B（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
血友病C（血友病丙）：即IXa因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
血友病有哪些遗传特性？甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
丙型血友病为体染色体（即常染色体）不全隐性遗传。
1万人中大约会有1名甲型血友病患者，3.5万人中大约会有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者则很罕见。
血友病有什么样症状表现？(一)血友病A。
1.出血。为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
(1)重型。血浆中FⅧ活性1%，常在岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
()中间型。FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
(3)轻型。FⅧ活性为5%～5%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
(4)亚临床型。只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为5%～40%。
一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
.出血所导致的压迫症及并发症
(1)周围神经受累发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
()上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
(3)压迫附近血管可发生组织坏死。
(二)血友病B。血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于%)较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。
(三)血友病C。因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。
血友病会造成怎样的危害？
1、血友病患者如果出现外伤和手术后出血严重，不容易止血的情况。
、血友病会导致人们的软组织或深部肌肉内血肿出现，还会因为血友病导致人们的膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出，最终导致关节肿胀、僵硬、畸形，患者们还会伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。
3、多数患者还会出现自发性、轻微受伤后部位出现出血，例如皮下出现大片瘀斑、肢体发生肿胀、引起皮肤出血、关节腔出血、关节发生疼痛、活动能力受限等。
4、血友病不但会导致人们的皮肤、黏膜出血，患者更有关节腔及深部组织出血的特征；而当关节腔反复出血时就会出现关节僵硬、畸形等现象，造成残疾。
血友病怎样治疗？血友病目前尚无彻底治愈的方法，因此，除在出血时相应输注各种凝血因子制品外，中医药物在对出血和关节炎的治疗及预防有着较好的作用。此外，还包括一般的止血治疗、药物治疗、家庭治疗、心理治疗、病毒预防治疗、外科治疗等。
1.局部止血治疗。伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
.替代疗法。是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。
(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。
()冷沉淀物冰冻(-0℃)冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-0℃以下可保存5d以上。适用于轻型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含00U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每1h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。
(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶00U，相当于00ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。
(5)重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从年始，已试用于临床，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。
血友病日常生活需要注意什么？精神上保持愉悦的心境，坚定战胜疾病的信念；饮食上宜多食些含维生素C较多的水果和蔬菜，避免粗硬食物，如鱼、骨头等；生活上应减少对皮肤、粘膜的刺激，例如刷牙时要用软毛牙刷或用棉球擦洗，避免损伤齿龈，引起出血，衣着要稍宽大些，活动时要避免使用锐利工具，尽量避免肢体与外界物体的碰撞等；还有家中要常备冰袋，发烧时，家属应采用物理降温法，可在头后、腋下放置冰袋或冷水、酒精擦浴法降温，避免服用阿司匹林等药物降温，因为其会加重出血等等。
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