所谓矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般2岁时每年生长速率7cm，4.5岁至青春期开始生长速率5cm/年，青春期生长速率6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。
影响生长发育的因素
生长发育过程受多种因素调节和控制，临床上根据解剖、生理功能、心理发育等特点，将小儿生长发育分为7个年龄期：胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期和青春期，每一个年龄期的发育均为其后一个年龄期的发育奠定基础，任何一期的发育障碍，都会影响后一阶段的发育。此外，不同时期都有其不同的调节机制，例如在幼儿期、学龄前期和学龄期生长激素是主要的调节因子；而在青春期，性激素可导致生长发育高峰。在婴儿期生长激素似乎没那么重要，营养是胰岛素样生长因子的一个重要的刺激因子。蛋白质摄入量，特别是牛奶蛋白质摄入量似乎发挥着重要作用，而且能量摄入和某些微量元素似乎刺激胰岛素样生长因子-1分泌，从而调控婴儿的生长发育。
影响生长发育的因素很多，主要有以下各项。
遗传因素在发育过程中遗传因素决定着各种遗传性状，表现在不同种族、家族中个体体格发育差异，如身材高低，发育迟早等均与遗传有关。遗传因素通过酶的活性及内分泌功能调节小儿生长发育。因此临床上常常用父母身高来预测孩子的遗传把身高。
男孩遗传靶身高预测：[父身高+(母身高+13)]÷2±7.5cm
女孩遗传靶身高预测：[(父身高－13)+母身高]÷2±6.0cm
环境因素先天遗传潜力的发挥主要取决于环境因素，自然环境、社会环境（包括家庭环境）均很重要。
1)营养：充足和调配合理的营养是儿童生长发育的物质基础。小儿正常的生长发育不仅需要足够的热量，还需要优质的蛋白质、维生素、矿物质以及微量元素等，任何一个年龄段营养供应不足都会对健康和发育造成损害，尤其在生长发育的关键时期受损，会影响下一个阶段的生长，有时其影响是终生的。如：胎儿期及婴幼儿期营养营养不良不仅会影响成年后身高，还是成年后高血压、2型糖尿病、冠心病的原因之一；儿童时期长期营养低下，会影响骨的长度及骨皮质厚度，减缓骨骼的成熟，退迟青春期生长突增开始的年龄，造成体格矮小；青春期缺乏足够的营养可引起突增幅度减低，使身体瘦弱同时也影响女性月经初潮年龄。在影响儿童生长发育的各种营养素中，除蛋白质、脂肪、碳水化合物以外，微量元素和维生素对生长也有影响。锌参与许多酶的合成，在核酸代谢、蛋白质合成等过程中其重要作用，锌缺乏可引起小儿生长发育迟缓、厌食；骨骼生长需要充足的钙、磷及微量的镁和锰。铁是血红蛋白所必需的，贫血使生长缓慢；碘是合成甲状腺素所必需的，后者对体格生长、智力发育有重要影响；维生素C缺乏导致骨的细胞间质形成不足、脆性增高；维生素A缺乏可导致骨的短粗；维生素D缺乏使骨钙化不足引起骨质酥松、软化和弯曲，身材矮小。此外，营养过剩、运动不足引起的肥胖由于骨成熟加快，也会使儿童青少年生长潜能受到影响，虽然早起表现身材高大，但终身高往往低于遗传身高。
2)睡眠：生长激素在夜间睡眠状态下的分泌量是白天清醒状态下分泌量的3倍，充足的睡眠有利于长高。睡眠时间的长短因年龄而不同，个体差异较大，一昼夜所需睡眠时间：新生儿为14～20小时，2～3月龄为14～18小时，5～9月龄为13～16小时，1～3岁为12～14小时，4～6岁为11～12小时，7～10岁为10小时，10～14岁为9小时，青春期睡眠时间略增多为9～10小时，成人一般7～8小时。
3)运动：运动可刺激生长激素分泌，儿童青少年经常从事体育运动，能促进骨生长，使骨骼变长，横径变粗，骨密度增加，使遗传潜力得到最大限度的发挥。有研究显示运动比不运动儿童平均高2～3厘米。
4)社会心理压力也可引起小儿生长迟缓，又称为精神心理性身材矮小，常发生在结构混乱的家庭中，如父母离异、患儿与监护人关系不正常或严重被忽视、受虐待等。患儿会出现骨龄延迟，具有部分性和暂时性的可逆性生长激素缺乏，胰岛素样生长因子1往往低下。当环境改善后，小儿会出现追赶生长。
内分泌生长过程在内分泌调控之下进行，这不仅与多种激素有关，而且与多种激素结合蛋白、生长因子及其结合蛋白以及位于细胞上的激素和生长因子的受体有关。调节生长发育的激素有生长激素、甲状腺素、胰岛素、皮质激素、性激素、小分子肽类激素等。
1)生长激素（GH）及胰岛素样生长因子（IGFs）:GH、GH受体(GHR)、IGF-I、IGF结合蛋白(IGFBP)、IGF-I受体共同组成了生长激素－胰岛素样生长因子1轴，其在小儿的生长发育过程中发挥重要调控作用，其中任何一个环节出现问题，或功能紊乱，均会导致生长发育障碍。
GH是由脑垂体嗜酸性细胞分泌的一种单一肽链的蛋白质激素，受下丘脑生长激素释放激素(GHRH)及生长抑素(SRIF)的双重控制，GHRH介导GH的分泌和合成，而SRIF抑制GH的释放。GH的释放呈脉冲性释放，白天GH血浓度常在5μg/L，饭后有1-2次升高，深睡1小时左右GH分泌最旺盛。GH分泌频率、峰度、分泌相与GHRH和SRIF的内在调控有关，血循环中GH及GH依赖的IGF-I水平也可直接调控垂体GH的分泌，或间接通过对下丘脑两种神经激素的抑制或兴奋形成以GH为主体的GH－IGF-I轴的调控体系。
GH促进生长的作用并不是GH的直接作用，而是通过与靶细胞上的GHR结合，刺激靶细胞合成一种活性因子（IGFs），由后者（主要是IGF-I）发挥其促生长作用。血清中的IGFs主要来自于肝脏。GH还可调节其他很多组织旁分泌IGF-I。IGF-I通过与IGFBP结合进入组织，在靶器官IGF-I与IGF-1R结合触发了IGF-I的促生长和合成代谢作用。外周血IGF-I的水平受GH分泌量的调控。严重蛋白、热卡缺乏使外周血IGF-I水平下降，而GH水平可上升，反应此时细胞对GH不敏感。人类出生后，血清IGF-I逐渐升高，到青春期前达到高峰，之后随年龄的增长有所下降。
IGF1的主要功能是调节出生后的生长，包括角质细胞、成骨细胞、平滑肌和骨骼肌细胞等等。血清IGF-I水平与人的身材有关，身材高的儿童血清IGF-I水平明显升高。此外，IGF1在体内还具有胰岛素活性，影响糖和脂肪的代谢。高剂量的IGF-I在正常人体中产生和胰岛素相似的降血糖作用。
人体内血循环中大部分IGF是与特异性结合蛋白（IGFBPs）相结合的，人体中有6中不同性质的结合蛋白，其中IGFBP3与生长激素关系密切，受GH调节，主要有肝脏产生，IGFBP3起着延长IGF1半衰期的作用，可调节IGF对细胞的增值、代谢和有丝分裂作用，是诊断GH缺乏症有价值的指标。其血中浓度在日间无变化，但随着年龄而改变，健康儿童在青春期达高峰，9～18岁女性比同龄男性高出10%。
2)甲状腺素：甲状腺素主要促进脑和长骨的生长，对胎儿和婴儿脑的成熟时必不可少的。它与生长激素的促生长作用有协同作用。它主要作用于生长的软骨，甲状腺素缺乏时骨化中心发育不全。甲状腺素能增加蛋白质的合成速度，增加一些酶的活力，进而促进机体的生长发育。
3)胰岛素：胰岛素又刺激生长的作用，胰岛素与生长激素在蛋白质合成代谢中有协调作用。胰岛素与生长激素可刺激IGF的生成。
4)糖皮质激素：糖皮质激素在生理情况下对生长无重要影响，过量的糖皮质激素抑制生长激素分泌，阻碍生长激素的作用，直接抑制软骨生长，起到抑制生长的作用。
5)性激素：青春期生长及骨成熟加速的特征与性激素，尤其是雌激素升高，兴奋下丘脑生长激素(GH)一胰岛素样生长因子一1(IGF一1)生长轴有关，雄激素也是通过芳香化酶将之转化为雌激素而起相应效应。此外，性激素亦可不依赖GH而直接影响生长。生长板软骨细胞存在雌激素和雄激素受体，也发现软骨细胞有芳香化酶，5a还原酶活性，可使睾酮转化为雌激素和具活性的双氢睾酮，从而问接参与青春期生长板对线性生长的调控。青春期芳香化酶活性上调，可使生长板局部雌激素达到设想的阈值以限制线性生长。近年从细胞水平研究亦显示雌激素加速生长板老化程序，促使增殖软骨提前耗竭，致骨骺提早融合。因而降低雌激素浓度使骨骺延缓成熟，将有益于生长的追赶。20世纪90年代报道成年男子雌激素a受体或芳香化酶基因CYP19发生灭活性突变，尽管其雄激素水平仍高，但因缺乏雌激素效应，虽患者已超高仍生长不止，骺不闭，骨质疏松，成为男子雌激素效应缺乏的特异骨表型。
疾病任何引起生理功能紊乱的急慢性疾病对小儿生长发育都会产生直接影响，影响程度不同取决于病变部位、病程长短、病变严重程度及患病年龄。年龄越小、病程越长影响越大。
病因导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为
非内分泌缺陷性矮身材家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性
生长激素缺陷1)垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等
2)生长激素、生长激素释放激素缺陷
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传I型：IA型GHI基因缺失；IB型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异
常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异
x连锁遗传Ⅲ型
转录因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变
3)生长激素受体缺陷laron综合征
4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷
颅脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等)；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等
脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等
其他小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等[1]
诊断由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查（包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查），明确原因，以利治疗。
病史病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。[2]
体格检查身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
1）当前身高和体重的测定值和百分位数。
2）身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3）根据其父母身高测算的靶身高。
4）BMI值。
5）性发育分期。
实验室检查1）X线检查:矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。
如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或（和）下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
2）常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定
3）染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。
4）内分泌检查：
（1）甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH；
（2）生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定
a)生长激素分泌功能测定：
表1、常用的生长激素分泌功能试验
试验用药方法采血时间胰岛素0.U/kg静注0、15、30、60、90、测血糖、GH、皮质醇精氨酸0.5g/kg（不超过30g），用注射用水配成5%～10%溶液，30分钟静滴完0、15、30、60、90、测GH可乐定4μg/kg一次口服同上左旋多巴10mg/kg一次口服（不超过mg）同上吡啶斯的明1mg/kg一次口服
同上
GH峰值在药物刺激试验过程中5μg/L即为生长激素完全性缺乏(GHD)；介于5～10μg/L之间为部分缺乏(pGHD)；10μg/L则属正常。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2d进行，也可一次同时给予(复合刺激，白癜风医院天津哪家好北京治疗白癜风最好的医院