?叶酸基因检测
通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢相关基因研究成果介绍
科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
叶酸利用能力基因检测——中国人口健康基因检测科学社会工程
叶酸代谢能力风险等级及叶酸补充方案建议
检测结果
孕前3个月
孕早期（0~12周）
孕中/后期（13~40周）
无风险
微克/天
微克/天
可食补
轻度风险
微克/天
微克/天
微克/天
中度风险
微克/天
微克/天
微克/天
高度风险
微克/天
微克/天
微克/天
检测技术平台
检测单位：
中国陕西超英临床病理研究院是美国CYBRDI实验室授权亚太地区唯一从事基因检测样本处理和检测工作的前沿基地。陕西超英临床病理研究院基因检测中心是唯一拥有中国最大华人全系统组织样本库和全种类多器官细胞库的生物医学科研单位，现已成功建立冰冻组织芯片、细胞芯片、蛋白芯片、抗体芯片、基因芯片等多项全球顶尖生物技术平台，这些平台也是基因检测前期研发阶段的重要平台和依据；曾参与中国计划、中国计划，并获得中国国家发明专利4项、中国陕西科技进步奖2项及“中国十五科技攻关计划重大项目”、“中国企业创新基金项目”、“中国国家重点新产品”等诸多基金支持。
CYBRDI基因检测合作单位：西安交通大学生命科学院。年，西安交通大学授予超英临床病理研究院为：国家生命科学与技术人才培养实训基地，并共同合作参与分子生物学及基因相关课题研究。
检测技术：
DNA测序检测：所采用的仪器为美国ABI公司的最新型全自动遗传分析仪，仪器自动化程度高、通量大，检出率可达到%，可重复性达到%
基因检测技术在我国的发展
年
在国家妇幼保健中心的主持与召集下，众多专家、学者提出“遗传检测项目”。
年
国家科技部批准并实施国家重大科技攻关计划项目——《中国人口健康基因检测科学社会工程》，国家妇幼保健中心、国家人类基因组南方研究中心等机构参与了该项目。
年
在五次专家论证的基础上，国家妇幼保健中心组织系统内专家对遗传检测项目在临床应用进行论证。
年
国家妇幼保健中心将《中国人口健康基因检测科学社会工程》成果转化为可适用临床的数十项妇幼保健遗传检测项目，在全国妇幼系统内推广，“遗传检测项目”在系统内正式启动。
年
医院联合向国家卫生部申请将叶酸代谢基因检测列入国家医疗报销项目。
叶酸代谢相关基因功能介绍
1、MTHFR基因
1.1基因简介
MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），位于一号染色体lp36.3位置。编码共有个氨基酸编码子的蛋白。
1.2基因分子生物学功能
亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。该酶是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。
1.3基因与疾病
叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常，从而直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。
1.4基因多态性位点
rs（AC）
1.4.1概述
rs是位于第一号染色体MTHFR基因第八个外显子上第（）核苷酸的一个A/C多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第个氨基酸由Glu变为Ala。在世界人群中的该多态的频率分布，A占77%，C占23%。中国人群中的分布A占81%，C为19%。
1.4.2功能
研究发现，rs位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素。携带MTHFRC等基因的酶活性为野生型的68%左右，因而阻碍了叶酸代谢，引起一系列疾病发病风险增加。
rs(CT)
1.4.3概述
rs是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子上的（）位mRNA上一个C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第个氨基酸由Ala（A）变为Val（V）。在世界人群中的该多态的频率分布，A占78%，T占22%。中国人群中的分布A占67%，C为34%。
1.4.4功能
研究发现，MTHFR位点的多态性是影响该酶活性的一个重要因素，导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带CC基因型时其MTHFR活性为%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。
2、MTRR基因
2.1基因简介
MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferasereductase,编码甲硫氨酸合成酶还原酶，位于5p15.3-p15.2。MTRR基因全长kb，mRNA全长bp，共有15个外显子，编码具有个氨基酸的蛋白质。
2.2基因分子生物学功能
参与同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸，维持正常的同型半胱氨酸水平。MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因。主要突变型有M(A66G)、SL、其它一些片段插入缺失和点突变。其中A66G是最主要和研究最多的突变。
2.3基因与疾病
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
2.4基因多态性位点
2.4.1概述
rs是位于5p15.3-p15.2之间的MTRR基因第2个外显子处的一个A/G多态，引起MTRR基因编码的蛋白第22个氨基酸由Ile变为Met（Ile22Met）。在dbSNP数据库中，世界人群中的该多态的频率分布为，A占57.4%，G占42.6%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占76%，G占24%左右。
2.4.2功能
rs位点是MTRR上的主要突变，引起甲基维生素缺乏症，并经常用来研究与脊柱裂、Down综合症、神经管缺陷、白血病等疾病的关系。
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