周四头条错构瘤瘜肉综合征

周四头条错构瘤瘜肉综合征

错构瘤瘜肉综合征

包括一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特点。

utz-Jeghers综合征(黑色素斑-胃肠多发性瘜肉综合征)

本病系伴随粘膜、皮肤色素镇静的全胃肠道多发性瘜肉病。可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50病发)，常在10岁前起病。瘜肉最多见于小肠，可引发出血与肠套叠，也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等。瘜肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠瘜肉有2的癌变率。这些癌变者的年龄常35岁，比一般大肠癌病发年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成份，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10～30。色素镇静多见于口唇及其四周、颊部、脸部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素镇静局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人唯一肠瘜肉而无色素镇静。由于本病病变广泛，一般予以对症医治，仅在严重并发症如不能控制的出血或阻塞时才斟酌外科手术医治。手术时尽量将瘜肉摘除。

2.幼年性瘜肉病综合征

瘜肉最常见于直肠，但可发生于全部结肠，偶见于胃和小肠。可能包括以下3种瘜肉病：

(1)幼年性结肠瘜肉病(juvenilepolyposiscoli，JPC)：

平均病发年龄是6岁。无家族史。主要临床表现是消化道出血，常伴随贫血、低蛋白血症，营养不良和生长缓慢。常伴随先天性畸形，如肠旋转不良，脐疝和脑水肿等。可与腺瘤性瘜肉同时存在。

(2)家族性幼年性结肠瘜肉病(familialjuvenilepolyposiscoli，FJPC)：

有家族史，系常染色体显性遗传。症状以直肠出血、直肠脱垂和生长缓慢为常见。大部分病人的瘜肉呈典型的错构瘤特点，但少数合并存在腺瘤性瘜肉。有恶变可能。

(3)家族性全身性幼年性瘜肉(familialgeneralizedjuvenilepolyposis，FGJP)：

有遗传性。瘜肉除大肠外，还有胃或空肠瘜肉，单独或与大肠瘜肉并存，部份病人合并或单独存在胃、十二指肠、胰或结肠癌。有人认为此病与上述FJPC可能是同一疾病。

onkhite-Canada综合征

早先认为属腺瘤瘜肉，现认为是错构瘤性的。主要的特点有：

①全部胃肠道都有瘜肉;

②外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素镇静等;

③无瘜肉病家族史;

④成年病发。

症状以腹泻最为常见，见于80以上病例，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，大多数患者有明显体重减轻，其次为腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉消退。几近总有指(趾)甲的改变、脱发、色素镇静。实验室检查有贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱。有恶变可能，虽有经医治存活10年以上的病例报告，但一般说来本病病情重，预后差。医治主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者运用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到减缓。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者。