科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
叶酸利用能力遗传（基因）检测是生命科学研究成果的转化应用。叶酸利用能力遗传检测项目涉及的基因及位点如下表所示：
基因
位点
基因型
基因型在中国人群中分别所占比例
MTHFR
CT
CC（正常）;CT（正常）;TT（风险）
22%；50%；28%
MTHFR
AC
AA（正常）;AC（正常）;CC（风险）
66%；31%；4%
MTRR
A66G
AA（正常）;AG（风险）;GG（风险）
58%；36%；6%
1、MTHFR基因
1.1基因简介
MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），位于一号染色体lp36.3位置。MTHFE全长19.3kb，mRNA全长bp，共有外显子12个，编码共有个氨基酸编码子的蛋白。
1.2基因分子生物学功能
亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。该酶是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。
1.3基因与疾病
叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常，从而直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。
1.4基因多态性位点
rs
1.4.1概述
rs是位于第一号染色体MTHFR基因第八个外显子上第（）核苷酸的一个A/C多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第个氨基酸由Glu变为Ala。在世界人群中的该多态的频率分布，A占77%，C占23%。中国人群中的分布A占81%，C为19%。
1.4.2功能
研究发现，rs位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素。携带MTHFRC等基因的酶活性为野生型的68%左右，因而阻碍了叶酸代谢，引起一系列疾病发病风险增加。
rs
1.4.3概述
rs是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子上的（）位mRNA上一个C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白质第个氨基酸由Ala（A）变为Val（V）。在世界人群中的该多态的频率分布，A占78%，T占22%。中国人群中的分布A占67%，C为34%。
1.4.4功能
研究发现，MTHFR位点的多态性是影响该酶活性的一个重要因素，导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带CC基因型时其MTHFR活性为%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。
2、MTRR基因
2.1基因简介
MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferasereductase,编码甲硫氨酸合成酶还原酶，位于5p15.3-p15.2。MTRR基因全长kb，mRNA全长bp，共有15个外显子，编码具有个氨基酸的蛋白质。
2.2基因分子生物学功能
甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。
甲硫氨酸合成酶还原酶是具有电子转移作用的铁氧化还原蛋白-NADP（+）还原酶（ferredoxin-NADP（+）reductase，FNR）家族成员。
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因。主要突变型有M(A66G)、SL、其它一些片段插入缺失和点突变。其中A66G是最主要和研究最多的突变。
2.3基因与疾病
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
2.4基因多态性位点
2.4.1概述
rs是位于5p15.3-p15.2之间的MTRR基因第2个外显子处的一个A/G多态，引起MTRR基因编码的蛋白第22个氨基酸由Ile变为Met（Ile22Met）。在dbSNP数据库中，世界人群中的该多态的频率分布为，A占57.4%，G占42.6%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占76%，G占24%左右。
2.4.2功能
rs位点是MTRR上的主要突变，引起甲基维生素缺乏症，并经常用来研究与脊柱裂、Down综合症、神经管缺陷、白血病等疾病的关系。
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