准妈妈每次产检,都会有一张化验单,化验单提示维生素B12缺乏,严重吗?会对婴儿产生什么影响吗?
特别提醒:母亲维生素B12缺乏可导致宝宝继发性甲基丙二酸尿症。甲基丙二酸尿症是我国最常见的有机酸尿症。
什么是甲基丙二酸尿症?也叫甲基丙二酸血症,是先天性有机酸代谢异常中,最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸的蓄积。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,常见临床表现为婴儿期起病,急性期酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统损害,比如出现呕吐、抽搐等。常常在宝宝感染、疲劳、发热、高蛋白饮食、疫苗注射等情况下发作,如果不及时诊治,可能导致脑损伤、多器官衰竭,存活者常遗留不同程度的神经系统异常,如智力和运动障碍、癫痫、脑性瘫痪。
随着气相色谱-质谱联用尿有机酸分析技术及液相串联质谱分析技术的普及,越来越多的甲基丙二酸尿症患者被检出,病因鉴别日益受到