现在大家都在讲精准医学，其实叶酸补充也可以做到精准的“私人定制”，根据每个人的基因情况确定补充叶酸的剂量。
叶酸对人体很重要叶酸（folicacid）为维生素B复合体之一，年因从菠菜中发现而被命名。叶酸是机体细胞生长和繁殖所必需的物质［1］。叶酸在核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）合成、帮助蛋白质代谢上扮演重要的角色，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟。人体缺乏叶酸可导致红血球的异常、未成熟细胞的增加、贫血以及白血球减少。人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给。虽然食物中叶酸含量丰富，但因为叶酸遇光、遇热极易破坏分解，实际被人体摄入、吸收、利用的很有限，所以人体体内易发生叶酸缺乏。
叶酸对育龄女性尤为重要孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，孕妇是叶酸缺乏的高危人群。卫生部在我国的婚前育龄妇女血清抽样调查中发现，我国城市妇女中有21%缺乏叶酸，农村妇女中有38%缺乏叶酸。孕妇缺乏叶酸的危害：
●孕早期叶酸缺乏可导致胎儿畸形。如在中国发生率约为3.8‰的神经管畸形，包括无脑儿、脊柱裂等。
●可能引起早期的自然流产，若一直不注意补充叶酸，还可能引发习惯性流产［2］。
●到了孕中期、孕晚期，叶酸不足，孕妇易发生胎盘早剥、妊娠高血压综合征、巨幼红细胞性贫血；胎儿易发生宫内发育迟缓、早产和出生低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响［3,4］。
然而，因盲目补充叶酸导致叶酸过量也会给孕妇带来一定的危害。研究表明，过量服用叶酸会影响锌的吸收，导致胎儿发育迟缓；低出生体重儿增加；掩盖维生素B12缺乏的早期表现；导致神经系统的损伤；出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道不适症状。
基因异常是叶酸缺乏的重要原因
机体缺乏叶酸除了叶酸摄入量不足导致外，最主要的原因是遗传基因缺陷，即由于遗传基因缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下。叶酸代谢途径中有两个关键酶，分别是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）［12-14］，其活性降低，会导致机体叶酸代谢障碍，5-甲基四氢叶酸及甲硫氨酸合成受阻，同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）在体内异常积累，可能造成新生儿出生缺陷及孕妇贫血、妊娠期高血压、早产、流产等严重危害。
MTHFR基因MTHFR基因编码5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，可将体内5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，成为体内叶酸的主要活性形式。MTHFR的C→T突变位点是目前发现的该酶最常见的突变。它是编码后的丙氨酸被缬氨酸替代，导致MTHFR酶活性降低或丧失，可引起血浆中Hcy浓度增加。此外，A→C突变形式会导致血浆Hcy浓度明显增高。该位点突变在中国人群中出现的概率为31%［14］。
MTRR基因MTRR基因编码甲硫氨酸合成酶还原酶，参与Hcy甲基化成甲硫氨酸，维持正常的Hcy水平。
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，也是Hcy、叶酸代谢异常的主要原因之一。主要突变类型有I22M(A66G)、SL以及其它一些片断插入缺失和点突变。其中A66G是最主要和研究最多的突变［13-14］
科学合理的补充叶酸对孕妇和胎儿非常重要研究发现，母亲围受孕期合理补充叶酸可使先天性神经管畸形的发病率降低50%-70%［5-7］。此外，叶酸补充在防治早期自然流产以及习惯性流产方面效果显著，有效提高患者的成功妊娠率及安全分娩率［8-10］。叶酸、维生素B6、B12等营养物质是Hcy代谢的必需辅助因子，叶酸等缺乏可导致血液中Hcy浓度增加。Hcy水平增高与心脑血管疾病、糖尿病、肝硬化、慢性肾病以及神经系统退行性病变等多种疾病高度相关，高Hcy血症也是复发性流产的危险因素之一。相关研究表明，复发性流产患者血清同型半胱氨酸水平高于正常女性，体内叶酸水平偏低，叶酸代谢相关基因异常率较高。因此，叶酸干预可以改善患者叶酸代谢紊乱、降低血Hcy水平，对复发性流产有治疗作用［10-11］。
叶酸代谢能力基因检测
了解个体差异，合理补充叶酸叶酸补充“私人定制”专家
贝瑞和康的叶酸代谢能力基因检测，通过对MTHFR基因的CT、AC位点以及MTRR基因的A66G位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷，再依据以上各基因位点的功能、纯合、杂合及其出现频率可以进行风险分级（分为“未发现风险”、“低度风险”、“中度风险”和“高度风险”四个级别），从而根据风险高低实现个体化增补叶酸，有效降低新生儿出生缺陷，减少妊娠并发症，改善妊娠结局。所有计划怀孕以及已经怀孕的女性都可以进行检测，仅需抽取2mL外周血，5天即可拿到报告，其检测准确性高达99.7%。
叶酸补充临床建议
遗传风险孕前3个月孕早期
（1-12周）
孕中/后期
（13-40周）
未发现风险微克/天微克/天注重食物补充即可低度风险微克/天微克/天微克/天中度风险 微克/天微克/天微克/天高度风险微克/天微克/天微克/天★叶酸补充临床建议［8,14,15］
参考文献
1.LambNE,YuK,ShafferJ,etal.Associationbetweenmater-nalageandmeioticre北京哪能治白癜风不复发头部白癜风和白癜风的区别