作者：刘莹
编辑：寸心
早期诊断，及时治疗、避免发生骨骼畸形
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨临X线检查。
应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、枕秃、烦闹等。因此仅据临状表现的诊断准确率较低。
以血清25－OHD水平测定为最可靠的诊断标准。血清25－OHD在早期明显降低，结合血生化和骨骼X线的检查来进行诊断并不困难。
鉴别诊断
1．与佝偻病体征相似疾病的鉴别
（1）黏多糖病：黏多糖代谢异常时，常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定作出诊断。
（2）软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。
（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。
2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别
（1）低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
（2）远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足、从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著、身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿（尿pH不低于6），除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。
（3）维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1－羟化酶缺陷，使25－OHD转变为1，25－（OH2D）发生障碍，血中25－OHD浓度正常；Ⅱ型为靶器官1，25－（OH）2D受体缺陷，血中1，25－（OH）2D浓度增高。
两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
（4）骨性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢素乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
（5）肝性佝偻病：肝功能不良可能使25－OHD生成障得。若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。
急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时，循环中25－OHD可明显降低，出现低血钙性抽搐和佝偻病的体征。
治疗方法
目的：控制活动期，防止骨骼畸形。
1.补充维生素D：不主张采用大剂量维生素D治疗，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50～g（－IU)持续4～6周；之后小于1岁婴儿改为lU/天，大于1岁患儿改为60lU/天，同时给予多种维生素。治疗1个月后应复查效果，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
2．补充钙剂：主张从膳食的牛奶、配方奶和豆制品补充钙和磷，只要足够牛奶（每天ml）不需要补充钙剂，仅在有低血钙表现、严重佝偻病和营养不足时需要补充钙剂。
3．其他辅助：治疗应注意加强营养、保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。
治疗中应密切注意维生素D中毒的发生。
维生素D每日推荐摄入量
（1）围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D（lU/天）有益于胎儿储存充足的维生素D。以满足生后一段时间生长发育的需要。
（2）幼儿期：预防的关键在于日光浴与适量维生素D的补充。出生1个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1～2小时的户外活动时间。有研究显示，每周让母乳喂养的婴儿户外活动2小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血25－（OH）D3浓度在正常范围的低值（＞11ng/DI）。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素DlU/天，3个月后改预防量；足月儿生后2周开始补充生素DlU/天，均补充至2岁。夏季阳光充足，可在上午和傍晚户外活动，暂停或减量服用维生素D。
一般可不加服钙剂，但乳类摄人不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。
当天气暖和能露出上肢肘部和下肢膝盖等部位的时候建议把肘部和膝盖暴露于日光下。同时要注意眼睛的保护，避免阳光直接照射到眼睛以免引起眼部的病变。
链接
1.搬走“绊脚石”，让每个乡村医生都积极考证
2.执业(助理）医师资格即将过半，乡村医生证面临“淘汰”
3.换证在即，警惕“假村医”骗补助
4.大学生村医成香饽饽，别忘了在岗村医
5.村医随访被杀，谁来给这个最危险的职业一个保障？
6.乡村医生因随访倒在了精神病患者的刀下，痛心！
7.乡村医生执业再注册，几家欢乐几家愁
8.等了十年，终于全面取消纸质健康档案啦！
9.八个字四条路，解决乡村医生转型问题
10.乡村医生呐喊：不想再做表“哥”表“嫂”啦
喜欢我，就点一下“在看”
原创授权服务请联系--或者
qq.