遗传罕见病17低磷性佝偻病


一什么是低磷性佝偻病?

低磷性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是儿童常见的代谢性骨病,发病率约为1:。由于遗传性或获得性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍,大量磷从尿中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。

二临床表现

●将近周岁时下肢开始负重才发现症状

●“O”形腿

●“X”形腿

●手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟(较少)

●缺乏肌张力低下(维生素D缺乏性佝偻病常见)

●进行性骨畸形(如髋内翻、膝内翻或外翻、鸡胸、漏斗胸等)、多发性骨折

●骨骼疼痛,尤以下肢明显

●身高受限,生长迟缓或身材矮小

●牙釉质发育不良、乳牙早脱、牙髓质变形,易牙髓感染或牙龈脓肿倾向

三低磷性佝偻病的类型?

低磷性佝偻病主要包括以下4种类型:X-连锁低磷性佝偻病(XLH);常染色体显性遗传性低磷性佝偻病(ADHR)、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病(HHRH)、肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)等。

四诊断

临床有典型的佝偻病表现:X型或O型腿,或其他骨骼畸形如髋内翻、膝内翻或外翻、鸡胸、漏斗胸等;生长迟缓身材矮小。有活动性佝偻病X线表现:常有家族史。

实验室检查:低血磷为主,多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙正常范围或偏低,钙磷乘积多在30以下,尿磷增加,碱性磷酸酶升高,PTH正常,25-(OH)-D3正常,尿常规正常,尿中无氨基酸。

五鉴别诊断六如何进行治疗?

1.治疗低磷性佝偻病治疗的国际标准是补充磷酸盐混合制、1,25(OH)2D3或1(OH)D31,部分患者的骨畸形可有明显改善。

2.在足够的药物治疗疗程之后,可考虑骨整形治疗。由于儿童发展到成年骨骺闭合,降低骨转换,磷酸盐需求减少,部分无症状成年患者可能不需要药物治疗。

3.治疗过程中需要每3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿钙/肌酐比值及PTH水平,如果尿钙与尿肌酐的比值0.4,维生素D的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。

4.肾钙化和甲状旁腺功能亢进症是磷酸盐治疗的潜在的严重并发症,用药之前和用药以后的每年都要做肾脏超声检查。

参考文献:[1]刘阳洋,仰曙芬.低血磷性佝偻病的诊治进展[J].中国儿童保健杂志,,23(05):-.[2]TiosanoD,HochbergZ.Hypophosphatemia:the


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