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所谓矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般2岁时每年生长速率7cm，4.5岁至青春期开始生长速率5cm/年，青春期生长速率6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。导致矮小症的原因
导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为：
非内分泌缺陷性矮身材
家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性
生长激素缺陷
1)垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等
2)生长激素、生长激素释放激素缺陷
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良
常染色体隐性遗传I型：IA型GHI基因缺失；IB型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异x连锁遗传Ⅲ型转录因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变
3)生长激素受体缺陷laron综合征
4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷
颅脑损伤
围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等)；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等
脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等
其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。就诊科室儿科、儿童保健科、内分泌科
医生可能问患者哪些问题
医生可能询问家长以下问题：
1、为什么会觉得孩子身材矮小？每年生长速度如何？以往测量的身高记录如何？
2、孩子平时吃饭和睡觉的情况怎么样？爱挑食吗？
3、孩子有得过什么病吗？吃过什么药？
4、孩子出生时的胎龄？是顺产还是剖腹产？
5、孩子出生时的身长和体重是多少？有无窒息、畸形？
6、母亲的胎次、产次、妊娠及生产史？分娩产程及经过是否正常？有无流产史？
7、母亲在孕期是否曾患疾病？有无饮酒或吸烟？
8、家中成员的身高情况，是否有特别矮小的情况？
9、除身材矮小外，孩子还有其他的异常症状吗？
童爸童妈可以问医生哪些问题
因小儿认知不足，通常由家长代为提问。
1、孩子个头为什么比同龄孩子矮？缺什么东西吗？
2、需要做哪些检查？
3、这种情况是暂时的还是长期的？严重吗？
4、怎样能长高？需要治疗吗？
5、推荐采用什么治疗方法？
6、平时需要注意什么？
7、要治多久？药物的副作用大吗？
8、治疗后是否需要复查？多久一次？
预计治疗
出现身材矮小，首先要明确诊断，并针对相关病因给予治疗，如营养不良者，需根据患者的营养状况制定合适的饮食营养疗法；因疾病、遗传、心理因素等导致者，可依据具体病情和患者状态，进行相应的特殊治疗。
治疗方法
1、病因治疗
目前对身材矮小的治疗主要是在明确病因的基础上进行病因治疗，无论特发性或继发性生长激素（GH）缺乏性矮小均可用生长激素治疗。
2、饮食营养疗法
营养不足所致者，应从婴幼儿合理喂养，儿童期全面均衡的饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲，给予患者营养丰富易于消化的食物等方法改善小儿营养状况。
3、其他特异疗法
针对不同病因给予特殊治疗：
（1）全身各系统疾病引起的生长减慢者，应积极治疗原发疾病，其原发病治愈后生长速度多得以恢复。
（2）家族性矮小和体质性生长发育延迟的矮小儿童是遗传因素造成，不需要治疗。可通过改善环境条件，使生长潜能充分发挥，消除儿童和家长的顾虑。
（3）社会、精神、心理因素引起的生长延缓，应改善环境，使儿童得到精神上的安慰和生活上的照顾，并酌情做心理治疗。
（4）诊断为先天遗传代谢性疾病或先天畸形综合征者，可酌情进行特殊治疗。
（5）甲状腺功能低下症，可用甲状腺素替代治疗。日常护理原则
1、配合医护人员做好各种功能实验并正确留取标本。
2、做药物刺激实验时，注意观察反应。
3、用生长激素治疗时，按时、准确用药并定期测量体重、身高，观察身高增长速度。
4、给予营养丰富的高蛋白饮食，保证充足的睡眠。
5、经常进行全身运动，婴幼儿可做被动操。
6、对患儿进行心理护理，消除患儿的精神负担，鼓励患儿多与他人交往，树立正确自理观念。
7、使用GH替代疗法治疗后，前3医院进行甲状腺功能的测定。
8、部分患儿除生长激素缺乏外，还同时伴有一种或多种垂体激素的缺乏，应同时补充。
预防措施
1、遗传咨询和诊断
有侏儒症家族史者，应积极进行产前遗传咨询。
2、注重营养充足
（1）补充足够的蛋白质：蛋白质是生命的基础。骨细胞的增生和肌肉、脏器的发育都离不开蛋白质。儿童生长发育速度越快，越需要补充蛋白质。鱼虾、蛋、奶、瘦肉、豆制品、花生等均富含优质蛋白质。
（2）提供足够的维生素：维生素是维持生命的重要元素。其中比较重要的有维生素A、B族维生素、维生素C；动物肝脏、肾脏、鸡蛋、胡萝卜等富含维生素A；各种新鲜蔬菜、水果中均含有丰富的维生素C。
（3）补充充足的矿物质：人体的身高主要决定于骨骼的生长发育，其中下肢长骨的增长与身高关系最为密切。钙、磷是骨骼的主要成分。因此，要补充充足的富含钙和磷的食品，如牛奶、豆制品、虾皮、紫菜、海带、排骨等。同时，还要注意多做户外活动，增加紫外线照射的机会，以利于维生素D的合成，促进胃肠对钙和磷的吸收，为骨骼的生长提供充足的钙和磷。
（4）科学喂养和合理搭配，从小培养孩子良好的饮食生活习惯。
3、加强运动
多锻炼在保证营养供给充足的前提下，体育活动是促进身体发育和增强体质的最有效的方法。虽然运动本身并不能使遗传预定的身高增加，但是运动可以促进遗传潜力得到最大限度的发挥。运动可刺激生长激素分泌，促进新陈代谢，食欲增强。儿童经常从事体育运动，能促进骨的生长，使骨骼变长、变粗、骨密度增大。经常运动，也使肌纤维变粗，提高肌肉的力量、速度和耐受力。运动还可以消耗多余脂肪，在快速生长期预防肥胖。
根据孩子的年龄、兴趣等来选择运动项目，弹跳运动如跳绳、跳起摸高、跳远、跑步等，有助于四肢生长；伸展运动如单杠引体向上、仰卧起坐、前后弯腰、体操和种种悬挂性运动，有助于脊柱骨和四肢骨的伸展。全身性运动如篮球、排球、羽毛球、足球和游泳等，有利于全身骨骼的伸展延长。
4、保证充足睡眠
促进人体长高的生长激素，在睡眠状态下的分泌量是清醒状态下分泌量的3倍左右，所以保证充足的睡眠有利于长高。睡眠时肌肉放松，有利于关节和骨骼伸展，要注意培养良好的睡眠习惯。
5、积极预防和治疗疾病
各种引起生理功能紊乱的急慢性疾病对儿童的生长发育都能产生直接影响，但影响程度取决于病变发生的部位、病程的长短及病情的严重程度。因此，积极防治疾病，对生长期的儿童有十分重要的意义，通过早期诊断和治疗，一些疾病造成的生长损害是可以得到完全或部分恢复的。
6、注意观察孩子的生长情况
定期体检，可以尽早发现儿童身高的异常，尽早就医进行治疗。
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