翻译：医院神经内科周逸凡、杨航
审稿：医院神经内科胡波
年1月11日，法国YannNadjar博士在JAMANeurology上发表题为"Adolescent-OnsetandAdult-OnsetVitamin-ResponsiveNeurogenticDiseases"的综述文章，介绍了青少年和成年起病的维生素反应性神经遗传疾病
维生素反应性遗传病是少见的遗传病之一，有特殊的药物治疗方法。其中许多疾病具有突出的神经系统表型，主要报道于儿童。而成人起病的情况少见，且在发病形式上常有很大的差异，因此对此类疾病的认识还很不够充分。
文章回顾了所有报道基因证实的遗传性维生素反应性神经系统疾病和10岁以后神经系统发病的患者病例的文章。在此基础上，介绍了24种不同的疾病，涉及维生素A、B1、B2、B3、B6、B8、B9、B12、E和四氢生物蝶呤（BH4）。对这些患者的临床症状，病程，影像学，生化改变和对治疗的反应性等进行了全景式的呈现。
根据对文献的分析，将维生素反应性疾病的病理生理学分为4大类：（1）维生素的辅助因子合成受损；（2）运输受损（肠道吸收、血运或细胞吸收）；（3）需要维生素衍生辅助因子的酶的缺陷；（4）继发性维生素缺陷（与直接参与维生素代谢的基因缺陷无关的异常）。
各类疾病的表现复杂交叉，文中定义了成人发病形式的主要特征，并提供了简单的关键信息，以帮助识别何时应进行特定的诊断测试和/或应及时服用维生素的临床情况。
图1.维生素反应性疾病典型特征和关键信息
图2.两兄妹发生的生物素-硫胺素（Biotion-thiamine）反应性脑病。A、妹妹的脑MRI显示双侧尾状核头（上箭头）和壳核的T2-FLAIR高信号，皮质及皮质旁白质病变（下箭头）。几年后，对照MRI（下排图像）显示病变几乎完全缓解。然而可见明显的广泛脑萎缩。B，哥哥出现韦尼克脑病样（Wernicke-like）病变，丘脑对称性T2-FLAIR信号异常，同时存在基底节区高信号，皮质和皮质旁弥漫性白质病变。DWI序列显示了一些小的病灶，主要分布在皮层（箭头）。
文章最后提出对青少年或成人起病的神经遗传性维生素反应性疾病的诊断可能存在不足，需要加强对此类疾病的认识。对于一些非典型的临床症状，需要考虑行遗传代谢方面的检查。即使在检查阴性的情况下，也可以考虑进行经验性的维生素补充治疗。
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