医院新闻我院儿研所成功举办罕见病多学


罕见病,顾名思义,是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。根据在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)以及欧洲孤儿药物与疾病资料库(Orphanet),约有余种已知的罕见遗传病。自年入夏以来,“罕见病”逐渐成为一个高频词汇。从“冰桶挑战赛”对肌肉萎缩性侧索硬化症的



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