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考点：遗传性疾病
1.1三体综合征（现称唐氏综合征）患儿染色体核
型标准型为
A．46，XX，-14，+t(14qlq)
B．47，XX，+1
C．45，XX，-14，-，+t(14qlq)
D．47，XXX
E．46，XX，-1，+t(lqlq)
答案：B
．苯丙酮尿症的遗传形式为
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．X连锁不完全显性遗传
答案：B
3．易位型1三体综合征最常见的核型是
A．46,XY,-13,+t(13qlq)
B．46,XY,-1,+t(lqlq)
C．46,XY,-,+t(lqq)
D．46,XY,-14,+t(14qlq)
E．46,XY,-15,+t(15qlq)
笞案：D
4．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．苯丙氨酸耐量试验
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血清苯丙氨酸浓度测定
答案：A
5．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿蝶呤分析
C．尿有机酸分析
D．尿三氯化铁试验
E．尿，4-=硝基苯肼试验
答案：B
6．D/G易位型1三体综合征最常见的核型是
A．46,XY(或XX),-13,+t(13qlq)
B．46,XY(或XX),-14,+t(14qlq)
C．46,XY(或XX),-15,+t(15qlq)
D．46,XY(或XX),-1,+t(lqlq)
E．46,XY(或XX),-,+t(lqq)
答案：B
7．D/G易位型1-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为
A．46,XX
B．46,XX,-14,+t(14qlq)
C．45,XX,-14,-1,+t(14qlq)
D．46,XX,-l,+t(14qlq)
E．45,XX,-l,+t(14qlq)
答案：C
8．苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A．尿三氯化铁试验
B．尿硝普钠试验
C．血清苯丙氨酸浓度测定
D．Guthrie细菌抑制试验
E．苯丙氨酸耐量试验
答案：D
9．D/G易位型1三体综合征最常见的核型是
A．46,XY(或XX),-13,+t(13qlq)
B．46,XY(或XX),-14,+t(14qlq)
C．46,XY(成XX),-15,+t(15qlq)
D．46,XY(或XX),-1,+t(lqlq)
E．46,XY(或XX),-,+t(lqq)
答案：B
10．苯丙酮尿症患儿血液中增高的是
A．酪氨酸
B．苯丙氨酸
C．多巴胺
D．5一羟色胺
E．丙氨酸
答案：B
11．较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是
A．尿有机酸分析
B．血氨基酸分析
C．尿三氯化铁试验
D．尿蝶呤分析
E．Guthrie细菌生长抑制试验
答案：C
1．非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A．酪氨酸
B．苯丙氨酸羟化酶
C．多巴胺
D．5一羟色胺
E．四氢生物蝶呤
答案：E
13.D/G易位型1三体综合征的核型是
A.45,XY(或XX)-14,-l,+t(14qlq)
B.46,XY(或XX)-,+t(lqq)
C.46,XY(或XX)-13,+t(13qlq)
D.46,XY(或XX)-14,+t(14qlq)
E.46,XY(或XX)-15,+t(15qlq)
答案：D
14．G/G易位型1三体综合征，染色体核型是
A．47，XX(或XY)，+1
B．46,XX(或XY),-,+t(lqq)
C．46,XX(或XY),-13,+t(13qlq)
D．46,XX(或XY),-14,+t(14qlq)
E．46,XX(或XY),-15,+t(15qlq)
答案：B
15．非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括
A．苯丙氨酸羟化酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶，
D．二氢生物蝶呤还原酶
E．四氢生物蝶呤
答案：A
16．男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A．腹部B型超声检查
B．胸部X线检查
C．肝功能测定
D．染色体检查
E．听力测定
答案：D
17．男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
答案：D
18．女，岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断
A．唐氏综合征(1三体综合征)
B．先天性甲状腺功能减退症
C．软骨发育不良
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
答案：A
19．男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
答案：D
0.岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY．
-14，+t(14qlq)，查其母为平衡易位染色体携
带者，核型应为
A．45,XX,-14,-1,+t(14qlq)
B．45,XX,-15,-1,+t(15qq)
C．46，XX
D．46,XX,-14,+t(14qlq)
E．46,XX,-l,+t(14qlq)
答案：A
1.岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A．脑电图
B．血钙测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血镁测定
答案：C’
.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选
A．脑电图检查
B．Guthrie试验
C．尿三氯化铁试验
D．尿蝶呤分析
E．血钙、磷检测
答案：D
3．女，岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX．-1，+t(lqlq)，其母亲核型为45．XX，-1，-1，+t(lqIq)，若再生育，其下一代发
生本病的风险为
A．10%
B．5%
C．so%
D．75%
E．%
答案：E
4．男，岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
A．脑电图
B．血钙
C．尿有机酸分析
D．染色体核型分析
E．血TSH、T4
答案：C
5.3岁男孩，出生时正常．6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A．血钙测定
B．脑电图
C．血镁测定
D．尿甲苯胺蓝试验
E．尿三氯化铁试验
答案：E
6.3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14qlq)，其母亲核型为45，XX，-14，-1，+t(14qlq)，其母再次生育发生本病的风险为
A．10%
B．5%
C．50%
D．75%
E．%
答案：A
7．岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是
A．染色体核型分析
B．血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C．尿有机酸分析
D．血甲状旁腺素
E．血TSH、T4
答案：C
8.3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体核型为：46，XY，-14，+t(14qlq)，追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为
A．45,XX,-14,-1,+t(14qlq)
B．45,XX,-15,-1,+t(14qlq)
C．46,XX,-15,+t(15qlq)
D．46,XX.-14,+t(14qlq)
E．46,XX,-l,+t(14qlq)
答案：A
(9--31题共用题干)
男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味
9．临床上应首先考虑的诊断是
A．1三体综合征
B．先天性甲状腺功能减退症
C．维坐素D缺乏性手足搐搦症
D．苯丙酮尿症
E．癫痫
答案：D
30．为协助诊断应选择的检查是
A．血T3、T4、TSH测定
B．染色体核型分析
C．血钙、磷测定
D．尿三氯化铁试验
E．脑电图检查
答案：D
31．主要的治疗是
A．苯巴比妥（鲁米那）
B．维生素D
C．脑活素
D．低酮饮食
E．低苯丙氨酸饮食
答案：E
(3～34题共用备选答案)
A．唐氏综合征（1三体综合征）
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3．女，岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌胀力低下，右侧通贯手。
答案：A
33．男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并．常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
答案：C
34．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E
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