原发性视网膜色素变性，英语原文是RetinitisPigmentosa（RP）。是一种进行性、遗传性性退行性变。开始主要表现为慢性进行性夜盲和视野缺失，眼底可见典型的色素性改变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，甚至失明。
RP是遗传性视网膜疾病中最常见的一种，国内外患病率约为1/。RP主要由视网膜感光细胞以及视网膜色素上皮细胞的变性造成。目前已经知道RP可由多达近百种不同的基因突变造成，也可表现出不同的遗传方式。但大部分RP具有相似的临床特征：一般在学龄期开始出现的第一个症状是在暗处视物不清，这时候患者的白天视力可以完全正常；晚间在有光亮处维持正常生活也是没有太大问题的；这阶段的很多患者只是觉得自己的眼睛和别人有些不一样，但很少有人想到有严重的眼疾或者去就医。以后在暗处视物不清逐渐加重，也就是出现了明显的夜盲，同时伴有进行性视野缩小、生活中开始经常出现磕碰事故；进而出现白天中心视力下降，有些患者中老年时可能完全失明。眼科眼底检查早期可以正常，随着视网膜变性的进展，可见视网膜骨细胞样色素沉着（图1）、某些出现继发性视神经萎缩的患者视盘呈蜡黄色甚至更淡的颜色。中晚期患者大多可见视网膜血管变细、变少；视网膜电流图显示视细胞功能严重下降甚至呈熄灭样波形。
还有一少部分RP表现为早发型，即婴幼儿时期就发病，这种RP有时也诊断为雷伯氏先天性黑矇（LCA）；但早发性RP在儿童期总体上症状比LCA轻或者和LCA中的轻症接近，一般没有LCA重症患者常见的压眼征、眼球内陷或因视力严重障碍引起的眼球发育不良也比较少见。
还有少部分的RP以综合征的形式表现出来，包括常见的伴有听力障碍的尤塞氏综合征（UsherSyndrome，USH）和肥胖多指（趾）综合征（BardetBiedlSyndrome，BBS）等。目前认为这些综合征中RP的发病机制与原发性RP相似。
图1：RP患者眼底周边可见较多典型的骨细胞样色素沉着。在美国视觉及眼科研究学会年会期间，碰到了相识近二十年的老朋友SimonM.Petersen-Jones及基因编辑工作的领先者，哥伦比亚大学华裔眼科专家SteveTsang。Simon是一个具有很深研究背景的小动物医生。年我参观他的门诊时那些超级可爱的小狗仍历历在目。后来他发现的具有CNGB1突变的狗作为具有相同基因突变人类视网膜色素变性疾病的动物模型，为应用基因疗法研究治疗这类疾病提供了一个不可缺少的工具。在过去的近十年间，Simon和我们佛罗里达大学眼科BillHauswirth合作利用AAV载体介导的基因替代疗法逐步获得了对这种疾病狗模型治疗的良好效果。Dr.Tsang作为一名眼科医生，对遗传性视网膜疾病的诊断具有丰富的经验，对CNGB1基因突变造成的视网膜色素变性患者具有细致入微的观察并积累了丰富的临床经验。
图2：左一：哥伦比亚大学眼科医生SteveTsang；左二：主持并参与先天性黑曚2型，全色盲，青少年黄斑变性，尤塞氏综合征，视网膜劈裂症和性连锁视网膜色素变性基因治疗临床试验的美国俄勒冈健康与科学大学MarkPennisi教授;右一为美国密执根州立大学兽医学院SimonM.Petersen-Jones。当CNGB1基因突变时，使杆细胞通道被抑制并进一步造成细胞凋亡。所以CNGB1突变病人具有典型的视网膜色素变性临床表现。先有因杆细胞失去功能造成的夜盲；和负责白天视力的锥细胞相反，通常杆细胞的分布是从周边到后级部逐渐减少；所以杆细胞的凋亡，是从周边向后极部蔓延，视野逐渐变小；当占所有视细胞大约5%的杆细胞基本消亡后，后级部中央负责白天视力的锥细胞也无法独自存活，开始继发性变性死亡，中心视力开始下降，并伴有色觉障碍，精细视力逐渐消失，最后甚至可以导致失明。
图3：A为应用FAF检测CNGB1基因突变造成的视网膜色素变性患者眼底视网膜变性进展图：变薄的视网膜从周边向中心扩展。白色箭头标示变薄视网膜和相对正常厚度视网膜的边界线。B代表不同患者正常厚度视网膜区域的减小程度和血管减少数量模拟图（引自Dr.Tsang年文章）。目前有关CNGB1的美国国立卫生研究院基因治疗临床试验基金R24正在进行。如果一切顺利，预计本病将有可能很快进入临床试验。我们也希望通过更多地了解这种疾病的发生发展进程，比较中国和美国这类病人的基因突变及临床表现异同点，为即将开展的基因治疗临床试验提供更多的数据支持。随着越来越多类型的RP基因治疗临床试验的开展，RP的早期发现和早期诊断就成为早期治疗并获得较好疗效的关键。大多数的RP患者都是先从夜间视物不清也就是夜盲开始的。所以我们应该对夜盲有个正确的认识，以免耽误RP的诊断。
正常人眼中的楼道
夜盲患者眼中的楼道
夜盲症主要分为两大类 第一种是在贫穷国家中常见的因营养不良造成的暂时性夜盲。由于饮食中缺乏含维生素A的肉类等，或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收，致使视网膜负责夜间和暗处视力的杆细胞无法利用维生素A合成感光物质、即视紫红质，而造成夜盲。这种夜盲症的原因一般是暂时性的，只要多吃富含维生素A的鱼肝油、猪肝，肉类等，纠正维生素A的不足后，很快就会痊愈。听年代在沈阳当眼科医生的爸爸讲：解放前，一直到年代，在中国的贫困地区和贫困家庭，营养不良导致的夜盲症患者仍然很常见，以后逐渐减少；到我年代工作时，临床上已经基本见不到了。这也是很多中国老一辈人为什么经常说，多吃猪肝和羊肝对夜盲患者有好处的原因。目前随着中国人民生活水平的改善和社会低保系统的建立，食不果腹的营养不良儿童已经很少见，因营养不良造成的夜盲症更是少见；消化系统疾病引起的儿童营养不良性夜盲症更是很罕见。
第二种是由于先天遗传性眼病，如视网膜色素变性等造成。由于负责晚上和暗处视功能的杆细胞发生基因突变，造成杆细胞视功能丧失和细胞变性，导致在黑暗环境下的视功能丧失，导致夜盲症的发生。这种夜盲症，如果不纠正发生突变的基因，吃再多的维生素A和猪肝也是没用的。所以目前国内绝大多数的夜盲症都是遗传因素引起的，医院就诊检查。靠补充维生素A等是无效的。厦门大学附属厦门眼科中心庞继景医生指出，理论上讲，图3中第一个早期患者Patient1正常视网膜区域较大，视网膜血管网基本正常，基因治疗效果一般会比正常视网膜区域较小，视网膜血管网明显减少的最后一个相对晚期患者Patient6的更好。庞继景医生特别强调，当家长发现孩子晚间不愿出门，暗处视力差时，不管白天视力如何，医院眼科遗传门诊就诊检查。视网膜遗传病，只有早发现，早确诊，才能尽早采取保护措施，防止病变的过快进展；才能提前知道这个病情的发展规律和预后，通过向遗传医生咨询，通过产前诊断等方法，防止下一代患儿的出现；才能尽早制定适合患者自己的生涯规划，避免选择用眼过度的学习专业和职业。只有这样才能为将来的基因治疗保有更多的机会，获得更好的治疗效果。
庞继景医生出诊时间
初诊患者：每周二下午：14:30-17:30
复诊及遗传周四上午：8：00—12：00
地点：福建省厦门市思北区厦禾路号，厦门大学附属厦门眼科中心思北院区1号楼5楼5号诊室。
注意：
一、初诊病人：周二下午需要挂号进行包括基因检测在内的各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、视力/视野/色盲/验光等各项辅助检查）。
二、复诊及遗传周四上午挂号就诊。
预约-。最好提前两周预约。
希望进一步了解视网膜遗传病的相关知识及基因治疗进展，请